رژیم لاغری سریع

روز جهانی هموفیلی: علل این بیماری نادر چیست؟


راه های زیادی وجود دارد که از طریق آنها می توان توجه را به هموفیلی جلب کرد، بیماری نسبتاً نادری که در آن خون بیمار به روش خاصی قادر به لخته شدن نیست. روز جهانی هموفیلیکه هر ساله در ۱۷ آوریل جشن گرفته می شود، به افزایش آگاهی در مورد هموفیلی و بهبود تشخیص و دسترسی به مراقبت های ویژه برای میلیون ها نفری که بدون درمان یا دانش باقی می مانند، کمک می کند. این روز نیز در سراسر جهان به رسمیت شناخته شده و در سراسر جهان جشن گرفته شده است.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده است که در دسته بیماری های نادر قرار می گیرد. افراد مبتلا به هموفیلی به روش خاصی در لخته شدن خون مشکل دارند. خون آنها نمی تواند آنطور که باید لخته شود، زیرا خون آنها فاقد پروتئین های لخته کننده خون است. بیماران هموفیلی بعد از هر آسیبی خیلی بیشتر از زمانی که خونشان به درستی لخته شده باشد خونریزی می کنند.

بیماران مبتلا به بیماری‌هایی مانند هموفیلی ممکن است بریدگی‌ها و جراحات کوچک را ندانند، اما وقتی نوبت به شرایط شدید می‌شود، ممکن است با مشکلات تهدید کننده زندگی مواجه شوند. در چنین مواردی، مثلاً خونریزی داخلی در زانو، آرنج یا مچ پا می تواند خطرناک باشد و به سلول ها و اندام های داخلی آسیب برساند. به طور کلی، هموفیلی اغلب به صورت ژنتیکی منتقل می شود. پس از اینکه هنوز درمان دائمی برای هموفیلی وجود ندارد، به بیماران باید به طور منظم فاکتورهای انعقادی که به دلیل این اختلال وجود ندارند یا سطح آنها پایین است داده شود.

انواع هموفیلی

انواع هموفیلی به شرح زیر است:

  1. هموفیلی A: این شایع ترین نوع هموفیلی است. این نوع هموفیلی ناشی از کمبود شدید فاکتور ۸ است. این نوع هموفیلی به «هموفیلی کلاسیک» نیز معروف است.
  1. هموفیلی B: این نوع هموفیلی به این دلیل رخ می دهد که فاکتور انعقادی IX یا از بین رفته یا به میزان کمتری در بدن بیمار موجود است. همچنین به عنوان “بیماری کریسمس” شناخته می شود.
  2. هموفیلی C: هموفیلی C زمانی رخ می دهد که کمبود فاکتور XI وجود داشته باشد. این نوع هموفیلی شکل بسیار نادری از هموفیلی است و اولین بار در سال ۱۹۵۳ در افرادی که خونریزی شدید پس از کشیدن دندان داشتند کشف شد.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم هموفیلی به شدت ناتوانی بدن شما در لخته شدن بستگی دارد. اگر خفیف باشد، ممکن است پس از ضربه یا جراحی خونریزی کنید. اگر شرایط شدید باشد، ممکن است به دلایل کمتر شناخته شده خونریزی کنید. برخی از علائم خونریزی خود به خودی می تواند به شرح زیر باشد:

  1. کبودی عمیق روی بدن
  2. خونریزی بیش از حد و غیر قابل توضیح پس از جراحی، بریدگی های جزئی، جراحات یا کارهای دندانپزشکی
  3. لکه های خون در ادرار یا مدفوع
  4. خونریزی بعد از تزریق
  5. خون دماغ بی دلیل/ خونریزی لثه
  6. درد یا تورم مفاصل

علل هموفیلی چیست؟

علت اصلی و اصلی هموفیلی، جهش ژن‌های مسئول کنترل و تنظیم فاکتورهای انعقادی است. برای لخته شدن خون، خون به عوامل لخته کننده نیاز دارد [proteins] تا فرآیند انعقاد ادامه یابد.

در مورد هموفیلی A و B، حدود دو سوم جهش از هر یک از والدین ناشی می شود. باقیمانده ممکن است به صورت یک جهش تا حدی خودبه‌خود باشد، گاهی اوقات در افرادی که ممکن است اصلاً سابقه خانوادگی هموفیلی نداشته باشند.

۱. علل هموفیلی نوع A و B

همانطور که قبلا ذکر شد، اکثر انواع هموفیلی A و B از هر دو والدین ناشی می شوند، در نتیجه یک جهش مغلوب در کروموزوم X. مردان بیولوژیک دارای یک کروموزوم X و Y هستند، در حالی که زنان دارای دو کروموزوم X برای تکمیل چرخه هستند.

پس از این تعداد و چینش کروموزوم ها، بعید است که زنان بیولوژیکی این اختلال را به ارث ببرند، زیرا آنها همیشه حداقل یک کروموزوم X جهش یافته خواهند داشت. با این حال، اگر به نحوی یک نسخه از کروموزوم X جهش یافته را به دست آورند، ممکن است به “حامل” تبدیل شوند.

ناقل فردی است که هیچ علامت یا نشانه ای از بیماری خاص مورد نظر را نشان نمی دهد اما همچنان می تواند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کند. برای مثال، اگر مادرشان ناقل باشد و یک نسخه از کروموزوم X جهش یافته را از مادر دریافت کنند، مردان بیولوژیک می توانند هموفیلی را به ارث ببرند.

۲. علل هموفیلی نوع C

مانند هر دو نوع A و B، هموفیلی نوع C می تواند نتیجه به ارث بردن یک ژن مغلوب باشد. با این حال، به طور جداگانه از انواع A و B فهرست شده است، زیرا نوع C شناخته شده است که هم مردان و هم زنان را به طور مساوی تحت تأثیر قرار می دهد.

نتیجه

با درمان، می توان از علائم هموفیلی پیشگیری کرد یا وضعیت را بیشتر بهبود بخشید، با این حال، در حال حاضر هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد. اگر شما یا کسی که می شناسید تشخیص داده شده است، معاینات و درمان منظم کمک زیادی به اطمینان از لخته شدن خون شما می کند. این شگفت انگیز است روز جهانی هموفیلیاطمینان حاصل کنید که در اطراف خود در مورد تمام جنبه های این اختلال که در بالا بحث شد، آگاهی ایجاد کنید.

رژیم آنلاین دکتر روشن ضمیر https://rdiet.ir/ رژیم کتوژنیک دکتر روشن ضمیر