مهلاتسه ماشالا در سال 1997، زمانی که تنها 12 سال داشت، متوجه توده هایی در دست ها و پاهای خود شد. در ابتدا او هیچ فکری از آن نمی کرد. اما به زودی توده ها بزرگتر شدند و بیشتر بدن او را پوشاندند.
“من نمی دانستم چه بلایی سرم آمده است. او به سلامت نیوز می گوید: خیلی ترسیده بودم و گیج شده بودم. تومورها دردناک نبودند. اما تمام بدنم را پوشانده بودند و از بودن در کنار مردم ناراحت بودم.»
در مدرسه بچه های دیگر او را صدا می کردند. و همسایگان او در Ga Modjadji، یکی از 150 روستای Bolobedu در لیمپوپو، فکر کردند که او جادو شده است. آنها به او پیشنهاد کردند که با یک متخصص طب سنتی مشورت کند.
الیوت مقانسا ماخاتینی، محقق طب آفریقایی و غربی در دانشگاه کوازولو-ناتال، می‌گوید که در مورد بیماری‌های ناشناخته یک انگ وجود دارد و برخی احساس می‌کنند در هنگام مواجهه با عدم قطعیت، باید با پزشکان سنتی مشورت کنند.
ماخاتینی توضیح می‌دهد: «شفاگران سنتی در جوامع خود اعتبار دارند و اعتقادات مشترکی با افرادی دارند که در حال مشاوره هستند. «بیشتر مردم به دلیل روشی که در زمینه بیماری ها، علل و پیشگیری از آنها توضیح می دهند، به پزشکان سنتی مراجعه می کنند. آنها می‌خواهند پاسخ سؤال «چرا من» را دریافت کنند.»
در حالی که والدین ماشالا او را نزد یک طبیب سنتی نبردند، پدرش از طرف او به ملاقات او رفت. او با معجون‌های مختلف از شفادهنده‌های مختلف به خانه می‌آمد تا او بنوشد و در آن حمام کند – همه با این امید که از شر تومورها خلاص شود.
او به یاد می‌آورد: «پدرم که دیدم معجون‌ها کار نمی‌کنند، سرانجام مرا نزد یک پزشک برد. تا آن زمان، توموری در پشتم داشتم که به اندازه یک توپ گلف بزرگ شده بود. زندگی من را سخت کرد. مردم مرا «دختری با سینه به پشت» صدا می زدند.
جستجو برای پاسخ
ماشالا می‌گوید: «خانواده‌ام فکر می‌کردند سرطان است، اما همه آزمایش‌ها منفی شد.
پدر و مادرش او را از یک دکتر به پزشک دیگر بردند، اما همان چیزی را به آنها گفته شد: دخترشان نوروفیبروماتوز نوع 1 (NF1) دارد، یک اختلال ژنتیکی بدون درمان یا درمانی.
پدرم با همه افراد مسن خانواده تماس گرفت تا علت اصلی بیماری را بیابند. مادربزرگ‌های من هم از طرف پدر و هم از طرف مادرم گفتند که هیچ کسی را در خانواده با NF1 نمی‌شناسند.»
ماشالا اولین و تنها فردی در خانواده اش است که به این بیماری مبتلا شده است. او هیچ کس دیگری را با این عارضه نمی شناخت، تا اینکه به یک گروه فیس بوک به نام “چهره های نوروفیبروماتوز” که بیش از 13000 دنبال کننده دارد، پیوست.
وقتی برای اولین بار در مورد وضعیتم شنیدم، می خواستم والدینم به من بگویند که خوب می شوم. عاجزانه می خواستم به من بگویند که تومورها از بین خواهند رفت.
تومورهایی که در تمام بدنم رشد کرده بودند، از جمله صورتم. حتی نمی‌توانستم خودم را در آینه نگاه کنم.»
NF1 یک اختلال ژنتیکی است که با ایجاد تومورهای غیر سرطانی در امتداد اعصاب و پوست مشخص می شود.
مونیکا آرائوجو، مشاور ژنتیک و مدرس بخش ژنتیک انسانی در دانشگاه ویتواترزاند، می‌گوید: علائم دیگر ممکن است شامل لکه‌های قهوه‌ای (ضایعات پوستی رنگدانه)، ناتوانی‌های یادگیری و ناهنجاری‌های اسکلتی باشد.
آرائوجو توضیح می دهد که تشخیص این بیماری به خصوص در موارد خفیف تر می تواند چالش برانگیز باشد. این به دلیل تنوع علائم است. آزمایش ژنتیک ممکن است در برخی موارد مورد نیاز باشد که به تاخیر بیشتر در تشخیص کمک می کند.
در سراسر جهان، حدود 1 در 3000 تا 1 در 4000 نفر به این عارضه مبتلا هستند.
«آمار دقیق در مورد تعداد افراد مبتلا به NF1 در آفریقای جنوبی محدود است. این به دلیل تشخیص نادرست و عدم جمع آوری اطلاعات جامع است.
هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.
«درمان بر مدیریت علائم و عوارض تمرکز دارد. نظارت منظم و مراقبت های پزشکی ضروری است. برداشتن تومورها با جراحی ممکن است در موارد خاصی در نظر گرفته شود.
از زمانی که ماشالا برای اولین بار در سال 1997 تشخیص داده شد، 25 تومور را به دلیل بزرگ شدن آنها با جراحی خارج کردند.
«ما ممتاز بودیم زیرا پدرم پلیس بود، بنابراین کمک های پزشکی داشتیم. ماشالا می‌گوید: «این بدان معناست که من توانسته‌ام تمام درمان‌های مورد نیاز خود را در بخش خصوصی دریافت کنم.
در حال حاضر هیچ درمانی برای NF1 وجود ندارد. تنها زمانی که یکی از تومورها بزرگتر می شود، برای برداشتن آن به دکتر مراجعه می کنم. دوره نقاهت بیش از یک هفته طول نمی کشد.
ماشالا یکی از 8.9 میلیون نفر از 62 میلیون نفر در آفریقای جنوبی است که به یک طرح پزشکی تعلق دارند. بقیه جمعیت برای نیازهای بهداشتی خود به دولت متکی هستند.
آرائوجو می گوید: «اختلاف در دسترسی به مراقبت های تخصصی و منابع بین سیستم های مراقبت های بهداشتی دولتی و خصوصی وجود دارد.
او توضیح می دهد که خدمات بهداشتی در بخش خصوصی تسریع و شخصی سازی شده است. اما اینها برای بیمار هزینه مالی دارد. از سوی دیگر، کلینیک ها و بیمارستان های دولتی در حال حاضر با چالش های منابع محدود و زمان انتظار طولانی مواجه هستند. ارائه مراقبت های تخصصی برای شرایط نادر مانند NF1 یک مشکل اضافی خواهد بود.
بعید است که یک فرد مبتلا به NF1 بتواند برای تومورها در یک بیمارستان دولتی جراحی شود.
وزارت بهداشت ملی خط مشی ای برای مراقبت از افراد مبتلا به بیماری های نادر ندارد. با این حال، این بخش دستورالعمل های بالینی خدمات ژنتیکی را در سال 2021 به روز کرد تا دسترسی به خدمات ژنتیکی در بخش عمومی را بهبود بخشد. خدمات ژنتیکی شامل غربالگری اختلالات ژنتیکی است. با این حال این سیاست هنوز اجرا نشده است.
پروفسور لزلی بامفورد، متخصص سلامت کودکان در بخش بهداشت ملی، می‌گوید هنگام درمان بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر در مراکز بهداشتی عمومی، چالش‌هایی وجود دارد.
این چالش ها شامل تشخیص دیرهنگام به دلیل عدم آگاهی در بین کارکنان بهداشتی، عدم دسترسی به مراقبت های تخصصی به خصوص در مواردی که این بیماری نیاز به مراقبت از یک تیم چند رشته ای دارد.
بیماری‌های نادر رایج‌تر در فهرست داروهای ضروری و دستورالعمل‌های درمان استاندارد پوشش داده شده‌اند. اما شرایط بسیار نادر اینطور نیست. در نتیجه، بیماران ممکن است درمان صحیح را به خصوص در مراکز مراقبت های بهداشتی اولیه دریافت نکنند.
در برخی موارد، درمان ممکن است در دسترس نباشد. این ممکن است به این دلیل باشد که داروها در آفریقای جنوبی ثبت نشده اند یا درمان مقرون به صرفه نیست.
زندگی را به بهترین شکل زندگی کنید
بیماری ماشالا تأثیر زیادی بر سلامت روان او داشته است.
زمانی بود که فکر می کرد به اندازه کافی خوب نیست و این روی اعتماد به نفس او تأثیر می گذاشت. او لباس هایی می پوشید که تمام بدنش را می پوشاند تا تومورها را پنهان کند.
اما آن روزها پشت سر اوست.
روزی که در آپارتمانش در ژوهانسبورگ از Health e-News استقبال کرد، شورت سفید و یک تاپ کوتاه به تن کرد. لباس او تومورهایی را نشان می دهد که بدن او را مشخص می کند. این تومورها به اندازه بادام زمینی هستند و جای زخم های دیگر او در جایی که سایر تومورها برداشته شده اند، زخم های قابل مشاهده ای دارد.
“من پذیرفتم که این تومورها راه به جایی نمی برند. من نمی‌توانم خودم را برای همیشه پنهان کنم.» تصمیم گرفتم برای هدفی زندگی کنم و دیگر برای خودم متاسف نباشم. – سلامت نیوز