جانیس استرایدوم، یک بیمار آنژیوادم ارثی (HAE)، شش سال را در اتاق‌های اورژانس و خارج از آن گذراند و در تلاش برای یافتن تشخیصی برای تورم و بسته شدن مکرر گلوی خود بود. با وجود مشورت با پزشکان متعدد، او نتوانست اطلاعات مورد نیاز برای مدیریت وضعیت خود را بیابد.
آنژیوادم تورم ناگهانی است که اغلب توسط یک واکنش آلرژیک ایجاد می شود. آنژیوادم ارثی یک اختلال ژنتیکی است که باعث دوره‌های عودکننده و دردناکی می‌شود که در آن پوست یا غشاهای مخاطی متورم می‌شوند.
این امر باعث تورم قسمت های مختلف بدن از جمله دست ها، پاها، صورت، دستگاه گوارش، گلو و اندام تناسلی می شود. تورم در گلو خطرناک ترین جنبه HAE است، زیرا بدون درمان صحیح، می تواند راه هوایی را منقبض کند و منجر به مرگ در اثر خفگی شود. تورم در دیواره شکم باعث درد شدید شکم، حالت تهوع و استفراغ می شود.
حمایت بیشتر از بیماران HAE
HAE دارای نرخ مرگ و میر 30٪ است و از هر 50000 نفر 1 نفر را تحت تاثیر قرار می دهد که در حال حاضر 119 مورد در آفریقای جنوبی گزارش شده است. تشخیص اشتباه بیماری های نادر مانند HAE در صورت عدم درمان می تواند منجر به مرگ شود.
راه اندازی مرکز آنژیوادم مجازی Sinovuyo آفریقای جنوبی در کیپ تاون در هفته گذشته سرانجام به بیمارانی مانند جانیس دسترسی به کمک های پزشکی ماهر و آگاه را فراهم می کند.
مؤسسه ریه UCT، واحد آلرژی و ایمونولوژی این مرکز مجازی را به نام Sinovuyo Nkelenjane، دختر هفت ساله‌ای که در جریان حمله آنژیوادم جان خود را به دلیل عدم آگاهی کافی بیمارستان برای درمان او از دست داد، تأسیس کرد. این مرکز که اولین در نوع خود در آفریقا و دومین مرکز در جهان است، همزمان با ماه بیماری های نادر راه اندازی شد.
دانش کمی در مورد HAE
من اولین حمله HAE خود را در 15 سالگی تجربه کردم. از این دکتر به آن دکتر رفتم، اما آنها نتوانستند مشکل من را پیدا کنند و من در حالی که گلویم ورم کرده بود به اورژانس می رفتم. پزشکان می‌گفتند، یا چیزی گزیده‌اید یا چیزی خورده‌اید که به آن حساسیت دارید. آنها سعی می‌کردند با داروهای آلرژی مرا درمان کنند، اما نتیجه‌ای نداشت.»
سرانجام در سال 1991 هنگامی که 21 ساله بود تشخیص داده شد، اما مبارزات روحی و جسمی او ادامه یافت. آزمایشات خانوادگی نشان داد که این بیماری از مادربزرگ استرایدوم به پدرش و سپس به برادرش و خودش منتقل شده است. پدر و برادرش اغلب حملاتی نداشتند. در سال 2017، برادر استرایدوم ورم گلوی بسیار بدی داشت. گلویش بسته شد و نزدیک بود جانش را از دست بدهد. او در بیمارستان بستری شد و خواهر شوهرش در گوگل HAE را جستجو کرد تا بیشتر بداند.
زمانی که من برای اولین بار بیمار شدم، اینترنت وجود نداشت، و اطلاعاتی وجود نداشت که بتوانم آن را پیدا کنم، اما از طریق اینترنت، خواهر شوهرم یک گروه پشتیبانی در کیپ تاون پیدا کرد. من آنها را در دست گرفتم، و در آن زمان، پروفسور جانی پیتر، رئیس بخش آلرژی و ایمونولوژی در موسسه ریه UCT او می گوید که همراه با پروفسور پل پاتر – که این واحد را تأسیس کرد – از بیماران مبتلا به HAE مراقبت می کردند.
سفری به سوی درک و کمک
یکی از بیماران شروع کرد HAE آفریقای جنوبی، و تنها حدود 18 بیمار وجود داشت که باعث شد Strydom نوزدهمین شود. “این اولین بار بود که با سایر بیماران مبتلا به HAE ملاقات کردم. من 47 ساله بودم. این برای من یک چیز شگفت انگیز بود زیرا این اولین بار در زندگی ام بود که با افراد دیگری ملاقات می کردم که درک می کردند من چه می گذرم.
در سال 2018، استرایدوم در کنفرانس بین المللی HAE در وین شرکت کرد که نقطه عطف دیگری در زندگی او بود.
چیزهای زیادی وجود داشت که نمی دانستم زیرا جایی برای یافتن اطلاعات وجود نداشت، بنابراین از همه علائم، نحوه درمان صحیح و عوامل محرک حملات من بی اطلاع بودم.
استرایدوم به آفریقای جنوبی بازگشت تا به سایر بیماران کمک کند و دانش جدید خود را به او منتقل کند. من در سازمان بیماران شرکت کردم و در پایان سال 2019 از کار تمام وقت خود استعفا دادم و برای HAE آفریقای جنوبی شروع به کار کردم. یک سال بعد، من مدیرعامل HAE SA شدم.
می تواند تمام قسمت های بدن را تحت تاثیر قرار دهد
به گفته پروفسور پیتر، آنژیوادم شامل مایعی است که از رگ های خونی شما به بافت های شما نشت می کند که منجر به تورم می شود. طی چند ساعت و گاهی در یک روز اتفاق می افتد.
آنژیوادم می‌تواند تقریباً تمام نواحی بدن شما را تحت تأثیر قرار دهد، بنابراین معمولاً صورت، لب، زبان، اطراف چشم، دست‌ها، پا یا دستگاه تناسلی شما. به عنوان مثال، اگر روی دست شما باشد، ناراحت کننده و دردناک است اما تهدید کننده زندگی نیست.
تقریباً تمام اشکال آنژیوادم حتی اگر آن را درمان نکنید، بهبود خواهند یافت. این ممکن است چند ساعت یا چند روز طول بکشد. با این حال، برخی از انواع آن می تواند بر حنجره (جعبه صدا) شما تأثیر بگذارد که متأسفانه تهدید کننده زندگی است.»
او می‌گوید: «بعضی از مردم نمی‌دانند چرا این حملات اتفاق می‌افتد، و اگر شما دلیل آن را نمی‌دانید، نمی‌توانید آماده باشید و نمی‌توانید با آن رفتار مناسبی داشته باشید».
اشکال ژنتیکی شایع تر است
پروفسور پیتر می گوید که این مرکز فراهم می کند اطلاعات اعضای خانواده و آموزش، اطلاعات در مورد غربالگری، اهمیت تشخیص زودهنگام، اطلاعات در مورد آزمایشات بالینی و دسترسی به مشاوره از متخصص ژنتیک. قرار ملاقات با متخصص آنژیوادم را می توان از طریق سیستم آنلاین مرکز برای مشاوره ایمن مبتنی بر ویدئو تنظیم کرد.
مشکل در گروه بزرگتری از بیماران مبتلا به آنژیوادم آلرژیک، بیماران مبتلا به اشکال ژنتیکی آنژیوادم (HAE) است. متأسفانه، این اشکال ژنتیکی اغلب شدیدتر و شایع‌تر هستند که باعث تورم حنجره (گلو) می‌شوند.»
پروفسور پیتر می گوید درمان HAE و آنژیوادم آلرژیک یکسان نیست. عدم آگاهی می تواند منجر به درمان نادرست شود و به طور بالقوه می تواند منجر به مرگ شما شود.»
علائم HAE شامل تورم بدون کهیر خارش دار یا قرار گرفتن در معرض غذا یا دارو و دوره های مکرر تورم است. در HAE، تورم همیشه در هر فرد یکسان نیست.
این مرکز اکنون دارای بیش از 100 نفر در کیپ تاون و تعداد کمی در گوتنگ است.
بسیار هیجان زده برای به اشتراک گذاشتن آخرین انتشار ما در @TheLancet در مورد یک کارآزمایی فاز 2 با استفاده از یک مهارکننده خوراکی کالیکرئین پلاسما برای درمان بر اساس تقاضا #HAE آنژیوادم ارثی از خواندن لذت ببرید: https://t.co/Fpi4WsJSVw
– مارکوس ماورر (@ProfMaurer) 10 فوریه 2023
بیماران HAE اغلب برای آلرژی درمان می شوند
«در مراکز عمده شهری، مواردی داریم. ما دو مورد در KZN داریم. اما در برخی استان‌ها انتظار داریم پرونده‌ای داشته باشیم، اما هیچ موردی نداریم. چون مردم به واحدهای اورژانس بروند و با این نوع تورم نادر مانند آلرژی با آنها رفتار شود، این در سایر نقاط آفریقا نیز اتفاق می افتد. ما موارد پراکنده ای را در کشورهای دیگر پیدا می کنیم، اما یک تشخیص نادرست بزرگ وجود دارد.»
پروفسور پیتر و تیمش با بیماری های نادر SA و بنیاد آلرژی SA. “مرحله بعدی برای ما آگاهی بیشتر خواهد بود. اسo مراجعه مستقیم به پزشکان اورژانس در Mpumalanga یا Polokwane، دادن اطلاعات به آنها و تلاش برای به روز رسانی آنها. – اخبار سلامت